La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica multisistémica caracterizada por una lesión típica, que cursa con una atrofia severa de la mucosa del intestino delgado superior y una malabsorción de nutrientes.Esta intolerancia es de carácter permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida y se presenta en sujetos genéticamente predispuestos a padecerla (principalmente HLA DQ2 y DQ8), produciendo una intolerancia a las proteínas del gluten y prolamidas relacionadas (gliadinas entre otras). Un régimen estricto sin gluten (cereales de trigo, la cebada, el centeno y la avena), conduce a la desaparición de los síntomas clínicos y de la alteración funcional, así como a la normalización de la mucosa intestinal.

La sensibilidad al gluten no celíaca, es una entidad clínica también llamada enteropatía sensible al gluten o enteritis linfocítica no celíaca, y se estima que afecta en torno al 8-12% de la población general. Es una variedad que presenta sintomatología idéntica a los celíacos, pero la serología es negativa y con mínimas alteraciones en la biopsia intestinal, por lo que estos pacientes no pueden ser catalogados como celíacos genuinos. Sin embargo, al igual que ellos, muestran una clara mejoría al tratarlos con una dieta sin gluten, y se reproducen los síntomas cuando realizan transgresiones voluntarias o inadvertidas.

La enteropatía sensible al gluten es una afección bastante frecuente que suele presentarse en la edad adulta, por lo que se considera infradiagnosticada…

La enfermedad celíaca es la causa más común de intolerancia alimentaria en países occidentales. La prevalencia estimada de la misma es del 1% en la población de Europa y Estados Unidos…

En nuestro medio (zona mediterránea española), según el estudio de Navalón-Ramon et al… (2016), mostró una incidencia del 0,26%, presentándose en más del doble de los casos en mujeres…

En el desarrollo de la Enfermedad Celíaca participan factores genéticos, ambientales e inmunológicos…

La Enfermedad Celíaca presenta un importante componente genético y se asocia a diferentes patologías de origen autoinmune…

El gluten, presente en el trigo, es utilizado como genérico para referirse a las proteínas desencadenantes de la intolerancia…

La mucosa intestinal cuenta con un complejo sistema inmune. El continuo estímulo antigénico activa la inmunidad de mucosas que constantemente debe discriminar entre antígenos patógenos y de la dieta…

La enfermedad frecuentemente se presenta en edades tempranas de la vida, generalmente al introducir cereales con gluten en la alimentación complementaria del bebé sobre los 6-12 meses de vida…

La forma de presentación es muy variable, desde cuadros asintomáticos u oligo-sintomáticos, hasta la típica diarrea crónica con desnutrición…

La falta de sospecha clínica condiciona el retraso en el diagnóstico y además parece ser que la evidencia actual sugiere que el tiempo de exposición al gluten aumenta el riesgo de desarrollar procesos autoinmunes…

Las manifestaciones clínicas son variadas y con diferentes formas de presentación que incluyen:

La sintomatología de la Enfermedad Celíaca clásica presenta un cuadro de diarrea crónica con heces muy abundantes, pastosas, grasientas y muy malolientes…

La forma atípica presenta síntomas y signos extraintestinales como consecuencia del síndrome de malabsorción subclínico…

La forma silente no presenta manifestaciones clínicas, sin embargo encontramos en esta forma la presencia de anticuerpos específicos, marcadores HLA y biopsia de intestino delgado compatible con la enfermedad celíaca…

En la forma latente, el paciente presenta predisposición genética con marcadores genéticos compatibles con la enfermedad celíaca en ausencia de cuadro gastrointestinal…

La forma potencial se caracteriza por la presencia de anticuerpos específicos y marcadores genéticos HLA compatibles, en ausencia de manifestaciones clínicas y alteraciones histológicas en biopsias duodenales…

La forma refractaria representa a aquellos pacientes que no responden tras excluir el gluten de su dieta y presentan un estudio anatomopatológico compatible con la enfermedad. Es conveniente un estudio a fondo de estos pacientes, incluso con hospitalización y tratamiento por un especialista, con el fin de valorar otras patologías asociadas y/o que el paciente esté ingiriendo alimentos con gluten de forma involuntaria.

Estudios realizados en la Comunidad Valenciana han evaluado el estado nutricional de un grupo de pacientes celíacos, que seguían una dieta sin gluten, a través de sus medidas antropométricas. Las proporciones que se obtuvieron fueron de peso insuficiente en el 9,5% de los celíacos y de normopeso en el 75,0%, siendo estas cifras superiores a las de la población sana…

Existen estudios que han revisado el estado nutricional en los pacientes celíacos recién diagnosticados que muestran la existencia de malnutrición por exceso en pacientes con Enfermedad Celíaca activa…

Como en otras patologías, el diagnóstico precoz es fundamental para evitar las complicaciones a largo plazo, mejorando la calidad de vida del paciente. A pesar de que el enfermo celíaco frecuenta las consultas médicas, sigue existiendo un retraso en el diagnóstico estimado en unos 12 años…

Hasta el 2012, el diagnóstico de Enfermedad Celíaca incluía la confirmación de la existencia de una enteropatía mediante biopsia intestinal, siendo en este año cuando se publican las actuales recomendaciones ESPGHAN, en las que se valoran y reconsideran los cuatro pilares o herramientas diagnósticas clásicas: historia clínica, serología (anticuerpos), genética, endoscopia y anatomía patológica…

Se recomienda complementar al inicio del diagnóstico de la enfermedad con exploraciones complementarias analíticas, solicitando hemograma, ferritina, ácido fólico, vitamina B12, vitamina D y calcio, junto con estudio de densitometría en adultos…

Los anticuerpos más utilizados y específicos en el diagnóstico de Enfermedad Celíaca son los anti-endomisio (EMA) y anti-transglutaminasa tisular (tTGA). Los anticuerpos de menor especificidad: Anticuerpos anti péptidos de gliadina deaminada (anti-DGP): aunque su sensibilidad es mayor que la de EMA o anti-TG2 en pacientes menores de dos años, su baja especificidad por encima de esta edad no ayuda en el diagnóstico…

Es conveniente valorar el nivel de inmunoglobulina A (IgA) en la administración de inmunosupresores o corticoides que puedan condicionar la respuesta inmunológica y ocasionar falsos negativos…

Las alteraciones observadas en la endoscopia más relevantes de la enfermedad son pérdida de pliegues mucosos, patrón en mosaico, pliegues festoneados, nodularidad, fisuras y prominencia de la vasculatura submucosa…

Se recomienda la toma de 1-2 biopsias en bulbo duodenal y al menos 4 de duodeno post-bulbar, lo que mejora el rendimiento diagnóstico…

El diagnóstico de la Enfermedad Celíaca siempre debe ser confirmado por biopsia. Las características histológicas típicas son el incremento de linfocitos intraepiteliales, la hiperplasia de criptas y la atrofia de las vellosidades intestinales…

La susceptibilidad genética para el desarrollo de la Enfermedad Celíaca está fuertemente asociada a genes del complejo mayor de histocompatibilidad, HLA tipo II, codificados en el cromosoma 6…

Las formas de presentación clínica atípicas y silentes son las que principalmente dificultan y retrasan el diagnóstico…

Los grupos de riesgo de enfermedad celíaca y a quienes debemos aplicar las pruebas diagnósticas son:

• Familiares consanguíneos de celíacos.
• Pacientes con síntomas del sistema digestivo crónicos o recurrentes.
• Portadores de enfermedades autoinmunes.
• Trastornos neurológicos y psiquiátricos.
• Sujetos con otras patologías.

Los pacientes con síntomas del sistema digestivos crónicos o recurrentes como diarreas crónicas, aftas bucales, intolerancia a lactosa, síndrome del colon irritable, etc.

Los portadores de enfermedades autoinmunes como tiroiditis crónica, diabetes mellitus tipo 1, hepatitis autoinmune, dermatitis herpetiforme, diabetes tipo I, déficit selectivo de IgA, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, cirrosis biliar primaria, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo, alopecia areata, etc.

Los trastornos neurológicos y psiquiátricos como encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, demencia con atrofia cerebral, leucoencefalopatía, epilepsia y calcificaciones.

Pueden ser de riesgo sujetos con otras patologías como dermatitis herpetiforme, fatiga crónica, anemia ferropénica, osteopenia y osteoporosis, deficiencia de IgA, pérdida inexplicable de peso, talla baja, síndrome de Down, síndrome de Turner, Síndrome de Williams, enfermedad de Hartnup, cistinuria, etc.

Actualmente el único tratamiento considerado eficaz para la remisión de la Enfermedad Celíaca consiste en llevar a cabo una dieta exenta en gluten de por vida, consiguiéndo de ese modo, la remisión clínica (primer mes), la negativización serológica (6-12 meses) y la recuperación histológica (habitualmente a partir de 2 años) en la mayoría de los pacientes.

La dieta libre de gluten en los pacientes celíacos debe ser supervisada por profesionales experimentados que realicen un seguimiento clínico y serológico adecuado, pues un mal control de la enfermedad podría desencadenar complicaciones como linfoma y adenocarcinoma de intestino delgado.

Los alimentos a evitar en la dieta libre de gluten en la enfermedad celíaca, son aquellos que contengan trigo, cebada y centeno para toda la vida. En principio se aconseja también evitar la avena por el riesgo de contaminación cruzada y evaluar los fármacos que puedan contener trazas de gluten.

Una dieta 100% libre de gluten es impracticable por la contaminación de muchos alimentos. De acuerdo al Codex Alimentarius, FDA y EFSA, el consumo de alimentos con menos de 20 ppm de gluten se considera seguro para los pacientes con Enfermedad Celíaca, clasificándolos como «exentos o libres» de gluten, aunque se considera que los alimentos que contienen entre 20 y 100 ppm tienen una cantidad de gluten tolerable.

Existen estudios realizados en Chile, que revelan cómo el mercado de los productos sin gluten está experimentando un gran aumento en la actualidad, no solo porque estos alimentos constituyen el tratamiento de la enfermedad celíaca, la sensibilidad no-celíaca al gluten y de la alergia al trigo, sino también, se incluye otro grupo poblacional que elimina el gluten por considerarlo una opción de alimentación más saludable…

La industria alimentaria ha generado un interés muy especial por el desarrollo y comercialización de productos libres de gluten, puesto que supone todo un reto tecnológico para la ingeniería industrial, que precisa de investigaciones futuras, no solo con fines científicos y tecnológicos, sino también comerciales.

Los alimentos sin glúten derivados de otros cereales son ricos sobre todo en hidratos de carbono y grasas, pero presentan déficit de algunos macronutrientes como las proteínas y micronutrientes como vitaminas y minerales. Es por ello, que las dietas libres de gluten deben ser revisadas por profesionales con experiencia, que garanticen a largo plazo una alimentación equilibrada, suficiente y saludable y evite las posibles deficiencias nutricionales. La recomendación de alimentos proteicos y con alto contenido en fibra es necesaria, así como se vislumbra la posibilidad de suplementar ciertos nutrientes como aceites omega-3, fibras, probióticos y prebióticos para mejorar la composición nutricional de los alimentos libres de gluten.

La Enfermedad Celíaca es una enfermedad crónica multisistémica que cursa con un cuadro de malabsorción intestinal, en la que participan factores genéticos, ambientales e inmunológicos. Como en otras patologías, el diagnóstico precoz es fundamental para evitar las complicaciones a largo plazo, mejorando la calidad de vida del paciente. Los pilares fundamentales en su diagnóstico, y que un profesional experimentado debe considerar, abarcan desde una correcta anamnesis en la historia clínica del paciente, hasta la solicitud de exploraciones complementarias basadas en la serología (anticuerpos), genética, endoscopia y anatomía patológica.

Actualmente el único tratamiento considerado eficaz para la remisión de la Enfermedad Celíaca consiste en llevar a cabo una dieta exenta en gluten de por vida, consiguiéndo de ese modo, la remisión clínica, la negativización serológica y la recuperación histológica a largo plazo, en la mayoría de los pacientes.

El seguimiento y control de estos pacientes es absolutamente necesario para asegurar una dieta equilibrada, completa y suficiente que garantice una adecuada calidad de vida al paciente y evite complicaciones futuras. La suplementación debe valorarse de forma individualizada según las necesidades particulares con aporte de aceites omega-3, fibras, probióticos y prebióticos que mejoren la composición nutricional de los alimentos libres de gluten. La gran mejoría de estos pacientes con una correcta alimentación supone actualmente todo un reto tecnológico y constituye un campo en el que hay mucho espacio para la investigación.